Гликогенозы: причины, симптомы, лечение болезни Гирке

Гликогенозы: симптомы и лечениеУ вас в браузере отключен java script, вам надо его включить или вы не сможете получить всю информацию по статье «Гликогенозы и симптомы проявления».

Гликогенозы – основные симптомы:

Гликогенозы (болезнь Гирке) — группа редких генетических заболеваний, связанная с недостатком определенных ферментов для соединения и распада гликогена. В результате фермент накапливается в организме, вызывая болезнь. Лечение будет заключаться в диете с высоким содержанием углеводов.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Возможные осложнения
  • Профилактика

Болезнь Гирке считается наследственным заболеванием, связанным с нарушением обмена веществ, недостатком выработки ферментов и, как следствие, невозможностью соединения и распада гликогена, который накапливается в печени, почках, мышцах.

Гликогеновая болезнь существует в двенадцати формах. Прогноз будет зависеть от разновидности патологии: от долгой жизни до смерти в детском возрасте. К сожалению, лечение отсутствует, рекомендации заключаются в поддержке организма с помощью диетотерапии с углеводами.

Этиология

Гликоген относится к сложным углеводам. Образуется в результате соединения молекул глюкозы в клетках и расщепления с помощью ферментов. Локализуется в тканях и мышцах, затем распространяется по всему организму.

Процесс считается «батарейкой» для человека, дает энергию для физических и умственных действий. Фермент пополняется за счет пищи. Если способ получения гликогена из глюкозы нарушен, развиваются гликогенозы у детей.

Причины развития гликогеноза:

  • генетический сбой;
  • наследственная предрасположенность.

Наследование происходит по половому признаку, но итог один: сбой выработки глюкозы, организм не получает энергии для жизни.

Классификация

Гликогенозы — очень редкое наследственное заболевание (регистрируют всего 2 случая на 100 000 населения). Проблемы возникают из-за сбоя в геноме. Специалисты выделяют 12 типов заболевания: девять связаны с печенью, два — с мышцами, одно — с полным поражением организма.

Существует классификация гликогенозов в зависимости от локализации:

  • печеночная форма;
  • мышечная форма;
  • генерализованная форма.

Форма определяется диагностически.

Различают такие типы гликогенозов:

  • Агликогеноз. Проявляется с первых дней жизни. Связан с недостатком ферментов. Поражается печень, велика вероятность комы. Ребенок впадает в кому из-за недостатка энергии для правильного функционирования мозга, при выходе из этого состояния (вводят глюкозу) пациент будет отставать в росте и развитии.
  • Болезнь Гирке, связанная с недостатком глюкозы, избытком гликогена в печени и почках. Проявляется до 2 лет. Увеличиваются печень и почки. Если ребенок не умирает в первые годы жизни, в дальнейшем идет отставание в физическом развитии. Симптомы болезни Гирке: ребенок плохо ест, часто отрыгивает, возникают проблемы с дыханием, судороги.
  • Генерализованный гликогеноз. Страдают печень, почки, мышцы. Проявляется в первый год жизни. Ребенок часто болеет (бронхит, пневмония). Процент выживаемости маленький.
  • Болезнь Кори (болезнь Форбса). Характеризуется избытком неправильного гликогена (в печени, сердце, мышцах), частыми потерями сознания, рвотой, сердечной недостаточностью.
  • Амилопектиноз. Затрагивает печень, почки, лейкоциты, наблюдается увеличение органов. В редких случаях переходит в желтуху или цирроз.
  • Болезнь Герса, которая охватывает печень с лейкоцитами. Пораженный орган увеличивается, идет задержка роста. Растет содержание сахара в крови.
  • Охватывает печень и головной мозг, проявляется в первый год жизни.
  • Болезнь Хага. Поражается только печень — орган увеличивается в размерах. Большой процент выздоровления.
  • Страдают печень и мышцы. Проявляется до 6 лет, большая вероятность излечения.
  • Поражаются печень и почки. Органы увеличиваются в размерах, происходит задержка роста, возможен рахит. В подростковом возрасте снижается симптоматика.
  • Все разновидности болезни определяются до 6 лет: если есть патология, заболевание себя проявит.

    Симптоматика

    Выделяют общие признаки:

    • отсутствие аппетита;
    • судороги;
    • плохое самочувствие (тошнота, рвота);
    • задержка развития;
    • затрудненное дыхание;
    • увеличение внутренних органов;
    • мышечная слабость;
    • сильная утомляемость;
    • кома.

    Симптомы присутствуют в той или иной степени при каждом из 12 видов заболевания. Болезнь проявляется с момента рождения ребенка и распространяется либо на один, два, три органа, либо охватывает весь организм, в результате чего происходит полная интоксикация.

    Мышечная форма — одна из самых благоприятных, так как не затрагиваются основные органы, необходимые для нормальной жизнедеятельности. Процент выживаемости самый большой.

    При поражении печени и почек могут возникать сбои в производительности органов, что к основному заболеванию добавляет массу сопутствующих, затрудняющих лечение: это может вызывать плохой аппетит, а ведь еда в данном случае — основной метод лечения.

    Диагностика

    До рождения ребенка диагностика гликогеноза может выявить только 2 тип из 12 возможных.

    После рождения при возникновении подозрений врачом проводятся следующие исследования:

    • осмотр ребенка, УЗИ печени (увеличена или нет);
    • сдача анализов, если есть патология с печенью (кровь, моча);
    • проверяются все ферменты;
    • проводится биопсия печени;
    • назначается генетическая диагностика.

    После исследований назначается специальная терапия.

    Лечение

    Основное лечение гликогеноза заключается в специальной диете. Меню представляет собой пищу, богатую углеводами и белками, которые быстро и хорошо усваиваются. Частота кормления может достигать десять раз в сутки (возможны ночные кормления).

    Если поражается не только печень, но и мышечная ткань, в меню добавляют продукты с большим количеством фруктозы.

    После года жизни вводится крахмал кукурузы в пищу, что позволяет снабдить организм глюкозой до 8 часов, желательно давать перед сном.

    Можно лечить при помощи восполнения недостающих ферментов для выработки гликогена. Длительность терапии — до конца жизни.

    Иногда прописывают глюкагон, анаболические гормоны (подбираются в индивидуальном порядке, дозировка рассчитывается после тестирования).

    Сегодня эта группа заболеваний не имеет специфического лечения, так как геном человека плохо изучен. Возможно, в будущем проблема разрешится.

    Возможные осложнения

    Заболевание очень тяжелое, страдает либо весь организм в целом, либо конкретные органы в отдельности.

    Осложнения:

    • гипогликемическая кома;
    • судороги;
    • отказ внутренних органов;
    • летальный исход.

    Профилактика

    Болезнь проявляется с момента рождения, поэтому профилактика отсутствует — это наследственное заболевание. После консультации с врачом соблюдайте рекомендации, чтобы свести риск развития негативных последствий к минимуму.

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Яндекс.Метрика