Болезнь Гоше: что это, причины, симптомы и лечение

Болезнь Гоше: симптомы и лечениеУ вас в браузере отключен java script, вам надо его включить или вы не сможете получить всю информацию по статье «Болезнь Гоше и симптомы проявления».

Болезнь Гоше — основные симптомы:

Болезнь Гоше – это генетическая патология, при которой в организме откладываются специфические жиры. Возникает это заболевание из-за малого количества определенного фермента – глюкоцереброзидазы. Он помогает расщеплять жиры, накапливая глюкоцереброзидазу в клетках. Именно такие клетки и называют Гоше – по фамилии французского врача, который дал описание такой патологии. В ходе развития заболевания пораженные клетки начинают расти. Внутренние органы становятся больше, в результате чего происходит сбой в их работе. Код по МКБ-10: Е75.2.

  • Этиология
  • Классификация
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Возможные осложнения
  • Профилактика

Этиология

Основной причиной является генетический дефект выработки глюкоцереброзидазы. Заболевание может передаться по типу генетического наследования, если оба родителя являются носителями мутировавшего гена. У носителей отмечается сбой в работе глюкоцереброзидазы, но нарушение не настолько сильное, чтобы вызвать болезнь Гоше.

Классификация

В медицине такое заболевание делится на три типа:

  • Первый тип. Его диагностируют чаще всего у детей – примерно у одного на 60 тысяч. У одних оно не вызывает симптомов, у других могут появиться признаки, угрожающие жизни.
  • Второй. Встречается намного реже – болеет 1 человек на 100 тысяч. Признаки этого типа намного ярче. На протяжении первого года жизни возникают нарушения неврологического характера.
  • Третий. Также диагностируется у одного человека на 100 тысяч. Болезнь медленно развивается с появлением неврологических признаков. Примерно в двухлетнем возрасте начинает увеличиваться селезенка. Если рассмотреть под микроскопом микропрепарат такой селезенки, тогда клетки Гоше хорошо видны. По мере развития патологии поражаются иные органы.

Пациенты, которым диагностирована последняя форма заболевания, живут долго.

Симптоматика

Болезнь Гоше проявляет симптомы в зависимости от типа развития:

  • печень увеличивается в размере – от незначительного увеличения до максимально возможных размеров (такой симптом могут обнаружить во время ультразвукового исследования брюшной полости при другой патологии);
  • возникновение подкожного кровоизлияния, обильное кровотечение после операции или травмы;
  • нехарактерные изменения в биохимическом и общем анализе крови;
  • болевые ощущения в костях, возникающие без причины, хрупкие кости, из-за чего часто случаются переломы;
  • боль при сгибании суставов из-за разрушения костной ткани;
  • при втором и третьем типе появляются непроизвольные сокращения мышц и сбои дыхательной системы.

Как уже говорилось ранее, признаки зависят от типа патологии и количества накопившихся клеток Гоше. К примеру, когда их много в головном мозге, начинаются проблемы неврологического характера. Если они поразили селезенку, разрушаются клетки крови.

Диагностика

Для постановки точного диагноза необходима консультация нескольких специалистов:

  • педиатра;
  • невролога;
  • офтальмолога;
  • генетика.

На сегодняшний день есть три способа диагностирования:

  • Первый. Самым точным способом можно назвать анализ крови на предмет выявления количества особого фермента – глюкоцереброзидазы.
  • Второй. Недавно ученые разработали специальный способ диагностики, который может выявить болезнь Гоше – это анализ ДНК. По его результатам можно установить мутации генов и малое количество особого фермента. С помощью такого метода можно диагностировать заболевание еще в период беременности. Точность поставленного диагноза будет более 90%. Помимо этого, врач установит тяжесть протекания патологии у будущего малыша.
  • Третий. Проводится исследование костного мозга на определение в нем изменений, характерных при болезни Гоше. В прошлом пользовались только этим способом, но он не мог показать носителя, а только говорил о наличии патологии.

В современной диагностике третьем способом практически не пользуются.

Лечение

Еще совсем недавно лечение болезни Гоше заключалось в избавлении от признаков данной патологии. В конце прошлого века разработали метод заместительной терапии – пациентам с тяжелыми признаками вводят специальные препараты два раза в месяц. Они помогают справиться с симптоматикой, а иногда даже могут остановить болезнь Гоше.

Кроме того, лечение болезни Гоше, подразумевает прием анальгетиков. Если необходимо, проводится операция по удалению селезенки. Некоторым пациентам проводится трансплантация костного мозга.

Возможные осложнения

Болезнь Гоше, может привести к различным осложнениям, например:

  • желудочное кровотечение;
  • разрыв селезенки;
  • спазм гортани с внезапной остановкой дыхания;
  • попадание кусочков еды в дыхательные пути;
  • разрушение костной ткани;
  • ломкость костей;
  • инфекционные заболевания костей скелета.

Если диагностирована болезнь Гоше, необходимо срочно начать лечение, в противном случае могут начаться осложнения.

Профилактика

В качестве профилактики необходима консультация генетика. Если у женщины первый ребенок родился с таким отклонением, тогда при последующей беременности проводятся соответствующие анализы. По их результатам выявляют фермент. Если его мало, тогда рекомендуют прервать беременность. Поэтому, если в семейном анамнезе есть такая патология, необходимо планировать зачатие ребенка.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Яндекс.Метрика